Περιεχόμενα
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Η Dion μοιράστηκε τα σπαρακτικά νέα με τους θαυμαστές της στο Instagram, εκφράζοντας τη θλίψη της και την ανάγκη να δώσει προτεραιότητα στην υγεία της.
Η κατανόηση του συνδρόμου του δύσκαμπτου ατόμου
Το Σύνδρομο Άκαμπτου Προσώπου (SPS) είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή της κίνησης που επηρεάζει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Οδηγεί σε μυϊκή δυσκαμψία, ακαμψία του σώματος και επώδυνους σπασμούς. Τα άτομα με SPS εμφανίζουν προοδευτική δυσκαμψία στον κορμό και τα άκρα, προκαλώντας αλλαγές στη στάση του σώματος και τη βάδιση.
Η πάθηση χαρακτηρίζεται συχνά από αυξημένη ευαισθησία σε θορύβους, συγκεκριμένες κινήσεις και συναισθηματική δυσφορία, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν μυϊκούς σπασμούς. Το σύνδρομο Stiff Person θεωρείται αυτοάνοση πάθηση που σχετίζεται με αντισώματα anti-GAD.
Συμπτώματα και επιπτώσεις στους ασθενείς
Οι ασθενείς με SPS εμφανίζουν δυσκαμψία και ακαμψία στους μύες τους, που αρχικά επηρεάζει τον κορμό και αργότερα επεκτείνεται στα πόδια και το κοιλιακό τοίχωμα.
Αυτή η δυσκαμψία μειώνει την κινητικότητα και μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες στο περπάτημα και την κάμψη. Ο χρόνιος πόνος είναι συχνός, ενώ μπορεί να εμφανιστεί και οξύς πόνος.
Τα άτομα με ΣΠΣ εμφανίζουν επίσης σπασμούς, ακραία ευαισθησία στην αφή και τον ήχο και απρόβλεπτες κρίσεις που πυροδοτούνται από γρήγορες κινήσεις, συναισθηματική δυσφορία ή ξαφνικά ερεθίσματα. Η εξέλιξη της νόσου μπορεί να προκαλέσει ψυχολογικές προκλήσεις, όπως κατάθλιψη, άγχος και φοβίες.
Αν και η ΣΠΣ είναι σπάνια, προσβάλλοντας περίπου έναν στο εκατομμύριο ανθρώπους, ο αντίκτυπός της στην καθημερινή ζωή των ασθενών μπορεί να είναι σημαντικός.
Επιλογές θεραπείας
Στην παρούσα φάση, υπάρχουν δύο τύποι θεραπειών που χρησιμοποιούνται για το ΣΦΠ: οι συμπτωματικές και οι ανοσοθεραπείες.
Οι συμπτωματικές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν τη χρήση ηρεμιστικών, μυοχαλαρωτικών και φυσιοθεραπείας για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της κινητικότητας. Οι ανοσοθεραπείες, όπως η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg), παρεμβαίνουν στις επιδράσεις των αυτοαντισωμάτων και έχουν δείξει υποσχέσεις για τη διαχείριση της πάθησης.
Η πλασμαφαίρεση, μια διαδικασία για την απομάκρυνση των αντισωμάτων, μπορεί επίσης να εξεταστεί. Οι ασθενείς με SPS θα πρέπει να συμβουλεύονται τους γιατρούς τους για να συζητήσουν τα συμπτώματά τους και να διερευνήσουν τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές.
Οι συνεργατικές προσπάθειες μεταξύ ιατρικών κέντρων και κλινικών δοκιμών είναι απαραίτητες για την προώθηση της κατανόησης και την εξεύρεση ασφαλών και αποτελεσματικών θεραπειών για σπάνιες ασθένειες όπως το SPS.
Συμπεράσματα
Το σύνδρομο του δύσκαμπτου ατόμου είναι μια σπάνια ασθένεια που παρουσιάζει ιδιαίτερες προκλήσεις λόγω της χαμηλής επίπτωσης και του επιπολασμού της.
Οι συνεργατικές προσπάθειες μεταξύ ακαδημαϊκών κέντρων διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στη διεξαγωγή κλινικών μελετών για την αποκάλυψη των υποκείμενων αιτιών της νόσου, της εξέλιξης και των πιθανών θεραπειών. Ο μικρός αριθμός των προσβεβλημένων ατόμων καθιστά αναγκαία τη συνεργατική έρευνα για τον εντοπισμό ασφαλών και αποτελεσματικών θεραπευτικών προσεγγίσεων.
Με τη συνένωση των δυνάμεων, η ιατρική κοινότητα μπορεί να επιδιώξει τη βελτίωση των αποτελεσμάτων για τους ασθενείς που ζουν με σπάνιες ασθένειες όπως το Σύνδρομο Stiff Person.
Άσχημα νέα για τη Σελίν Ντιόν Διαγνώστηκε με μια σπάνια ασθένεια
Η Καναδή τραγουδίστρια και τραγουδοποιός Σελίν Ντιόν ακύρωσε σχεδόν σαράντα προγραμματισμένες εμφανίσεις της στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και εκείνη στο Paris-La Défense-Arena στο πλαίσιο της παγκόσμιας περιοδείας της Courage, λόγω μιας σπάνιας νευρολογικής ασθένειας.
Ο διάσημος τραγουδιστής διαγνώστηκε με μια ανίατη νευρολογική ασθένεια, το σύνδρομο Stiff Person Syndrome.
Η πάθηση αφήνει τους προσβεβλημένους μύες και κλειδώνει το σώμα σε άκαμπτες θέσεις, με αποτέλεσμα κάποιοι να μην μπορούν να περπατήσουν ή να μιλήσουν.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο αυτό, υπάρχουν θεραπείες για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, με την Dion να λέει ότι κάνει ό,τι μπορεί για να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα.
Η 55χρονη τραγουδίστρια αποκάλυψε το πρόβλημα υγείας της στους θαυμαστές της με αναρτήσεις στο Instagram, σημειώνοντας ότι θα ακυρώσει την ευρωπαϊκή της περιοδεία.
Αυτή η διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται ιδιαίτερα από προοδευτική μυϊκή ακαμψία, προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα και την εμποδίζει να «χρησιμοποιεί τις φωνητικές χορδές», εξήγησε η τραγουδίστρια.
«Με λυπεί πολύ που πρέπει να σας πω ότι δεν είμαι έτοιμη να ξεκινήσω ξανά την ευρωπαϊκή μου περιοδεία τον Φεβρουάριο», δήλωσε η Dion.
«Ακυρώνουμε τα πάντα τώρα μέχρι να είμαι πραγματικά έτοιμος να επιστρέψω στη σκηνή», δήλωσε ο Καναδός τραγουδιστής.
Τι είναι το σύνδρομο του δύσκαμπτου ατόμου;
Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου (γνωστό ως SPS, σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου) στην ελληνική ιατρική ορολογία που συναντάται επίσης ως σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, είναι μια σπάνια αυτοάνοση κινητική διαταραχή που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα, δηλαδή τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Το σύνδρομο της δυσκαμψίας είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος που οδηγεί σε μυϊκή δυσκαμψία, ακαμψία του σώματος και επώδυνους σπασμούς.
Παρουσιάζεται κλινικά με μυϊκούς σπασμούς στον κορμό και τα άκρα, αλλά μπορεί βεβαίως να επηρεάσει και άλλους μύες. Η άλλη συνιστώσα είναι αυτό που ονομάζουμε αντίδραση υπερ-άγχους.
Και, ως αποτέλεσμα, τα άτομα με σύνδρομο δυσκαμψίας μπορεί να είναι πολύ ευαίσθητα στο θόρυβο, μπορεί να είναι πολύ ευαίσθητα σε ορισμένες κινήσεις και μπορεί επίσης να είναι πολύ ευαίσθητα στη συναισθηματική δυσφορία, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν μυϊκούς σπασμούς. Το σύνδρομο του δύσκαμπτου ατόμου θεωρείται αυτοάνοση πάθηση και συνδέεται συχνότερα με αντισώματα κατά του GAD.
Συμπτώματα
Οι ασθενείς με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου (SPS) εμφανίζουν προοδευτική δυσκαμψία στους κορμούς τους (μύες του κορμού), οι οποίοι γίνονται δύσκαμπτοι και άκαμπτοι επειδή οι οσφυϊκοί και κοιλιακοί μύες συμμετέχουν σε συνεχείς συσπάσεις.
Αρχικά, η δυσκαμψία εμφανίζεται στους παρασπονδυλικούς θωρακοοσφυϊκούς και κοιλιακούς μύες. Αργότερα επηρεάζει τους μύες του εγγύς ποδιού και του κοιλιακού τοιχώματος. Η δυσκαμψία οδηγεί σε αλλαγή της στάσης του σώματος και οι ασθενείς αναπτύσσουν δύσκαμπτο βάδισμα. Η επίμονη οσφυϊκή υπερλόρδωση εμφανίζεται συχνά καθώς η νόσος εξελίσσεται.
Η μυϊκή δυσκαμψία αρχικά κυμαίνεται, μερικές φορές για ημέρες ή εβδομάδες, αλλά τελικά αρχίζει να μειώνει σταθερά την κινητικότητα. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι ασθενείς μερικές φορές αδυνατούν να περπατήσουν ή να σκύψουν. Ο χρόνιος πόνος είναι συχνός και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, αλλά μερικές φορές εμφανίζεται οξύς πόνος.
Το άγχος, το κρύο και οι λοιμώξεις οδηγούν σε αύξηση των συμπτωμάτων και ο ύπνος τα μειώνει.
Οι ασθενείς με SPS εμφανίζουν σπασμούς και ακραία ευαισθησία στην αφή και τον ήχο. Αυτοί οι σπασμοί εμφανίζονται κυρίως στα εγγύς άκρα και στους μύες του κορμού. Υπάρχουν συν-συσπάσεις μυϊκών αγωνιστών και ανταγωνιστών.
Οι σπασμοί διαρκούν συνήθως λίγα λεπτά και μπορεί να επαναλαμβάνονται για ώρες. Οι σπασμοί είναι απρόβλεπτοι και συχνά πυροδοτούνται από γρήγορες κινήσεις, συναισθηματική δυσφορία ή ξαφνικούς ήχους ή αγγίγματα.
Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επηρεαστούν οι μύες του προσώπου, των χεριών, των ποδιών και του θώρακα και να εμφανιστούν ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών και ζάλη. Υπάρχουν αντανακλαστικά ταχείας διάτασης και σε ορισμένους ασθενείς εμφανίζεται κλονισμός. Αργά.
