Περιεχόμενα
Δείτε την απίστευτη ιστορία του Νίκου Πρωτονοτάριου, του πρότυπου γιατρού που έλυσε το μυστήριο της ύπουλης ασθένειας που σκότωνε νέους ανθρώπους στο ελληνικό νησί της Νάξου.
Μάθετε για τις άοκνες προσπάθειές του να βρει μια θεραπεία και την πρωτοποριακή γενετική έρευνα που άλλαξε τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε σήμερα τα καρδιακά προβλήματα.
Νίκος Πρωτονοτάριος: Αποκάλυψη της νόσου της Νάξου
Ο Νίκος Πρωτονοτάριος, γεννημένος στην Απείρανθο του ελληνικού νησιού της Νάξου, αντιμετώπισε το μυστήριο του θανάτου νέων ανθρώπων από καρδιακή ανεπάρκεια από νεαρή ηλικία.
Μετά από χρόνια παρατήρησης, όταν επέστρεψε στο νησί ως γιατρός, αφιερώθηκε στην αποκωδικοποίηση αυτού του ύπουλου εχθρού. Παρά την έλλειψη πόρων, εργάστηκε ακούραστα για να εντοπίσει το ένοχο γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια, την οποία ονόμασε Νόσο της Νάξου.
Δημοσίευσε τη δουλειά του στο British Heart Journal το 1986, η οποία αποκάλυψε το γονίδιο που ήταν υπεύθυνο για τη συγγενή υπερτροφία της δεξιάς πλευράς της καρδιάς, η οποία οδηγούσε σε θανατηφόρες αρρυθμίες.
Χάρη στο έργο του Πρωτονοτάριου, είναι πλέον δυνατό να εντοπιστεί το παθογόνο γονίδιο και να αποτραπεί η μετάδοση του γονιδίου από τους φορείς του στα παιδιά τους μέσω του γάμου.
Αναπτύσσονται νέα φάρμακα που επιτρέπουν στους φορείς να ζήσουν μια πιο φυσιολογική ζωή, μειώνοντας σημαντικά τις πιθανότητες αιφνίδιου θανάτου. Ενώ η ασθένεια εξακολουθεί να υφίσταται στη Νάξο και σε άλλα κοντινά νησιά του Αιγαίου, οι άνθρωποι που πάσχουν μπορούν πλέον να ζήσουν μακρά ζωή, κάτι που θα ήταν αδιανόητο στο παρελθόν.
Έρευνα του Πρωτονοτάριου
Στα μέσα της δεκαετίας του 1980, ο Πρωτονοτάριος είδε δύο νέους άνδρες ηλικίας 20 και 25 ετών να πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς και μια οικογένεια που είχε χάσει τα τρία από τα επτά παιδιά της.
Αυτές οι εμπειρίες τον παρακίνησαν να ξεκινήσει μια επιστημονική αναζήτηση για να εντοπίσει την ασθένεια που σκότωνε τους συμπατριώτες του στο νησί. Παρά τους περιορισμένους πόρους και την έλλειψη εξοπλισμού τελευταίας τεχνολογίας, διεξήγαγε εντατική και ακούραστη έρευνα, την οποία δημοσίευσε στο British Heart Journal το 1986.
Αποκάλυψε ότι η ασθένεια προκαλούνταν από ένα γονίδιο που ονομάζεται πλασμαφαιρίνη, το οποίο μεταβιβάζεται ως υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς στο παιδί τους, οδηγώντας σε συγγενή υπερτροφία της δεξιάς πλευράς της καρδιάς και θανατηφόρες αρρυθμίες.
Νόσος της Νάξου
Η ασθένεια που μάστιζε τη Νάξο για χρόνια αναγνωρίστηκε τελικά από τον Πρωτονοτάριο και ονομάστηκε νόσος της Νάξου.
Η ασθένεια οφειλόταν στο γονίδιο της πλασμαφαιρίνης, το οποίο οδηγούσε σε συγγενή υπερτροφία της δεξιάς πλευράς της καρδιάς και σε θανατηφόρες αρρυθμίες. Η νόσος εξακολουθεί να είναι διαδεδομένη στη Νάξο και σε άλλα νησιά του Αιγαίου, αλλά με την ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων και φαρμάκων, οι φορείς του γονιδίου μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή και να μειώσουν τις πιθανότητες αιφνίδιου θανάτου.
Η κληρονομιά του Πρωτονοτάριου
Ο Πρωτονοτάριος πέθανε από καρκίνο σε ηλικία 59 ετών, αλλά η κληρονομιά του συνεχίζεται. Το έργο του οδήγησε στον εντοπισμό του γονιδίου που ευθύνεται για τη νόσο της Νάξου, επιτρέποντας τη λήψη προληπτικών μέτρων.
Η αφοσίωσή του στην επιστημονική αναζήτηση αποτελεί έμπνευση για άλλους να συνεχίσουν την έρευνα, ανεξάρτητα από τα εμπόδια που μπορεί να αντιμετωπίσουν.
