Περιεχόμενα
Το σύνδρομο Down, επίσης γνωστό ως τρισωμία 21, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21.
Αυτό οδηγεί σε σωματική και διανοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, με κοινό χαρακτηριστικό το χαμηλό ανάστημα και την τάση για παχυσαρκία. Σε αυτό το άρθρο, θα διερευνήσουμε τις αιτίες, τα συμπτώματα και τις πιθανότητες του συνδρόμου Down, καθώς και τις επιλογές προγεννητικού ελέγχου.
Παρά τις προκλήσεις που μπορεί να αντιμετωπίζουν τα άτομα με σύνδρομο Down, πολλά από αυτά είναι χαρούμενα, στοργικά και ζουν ανεξάρτητη ζωή.
«Δεν με λένε μογγολοειδή, έχω ένα όνομα όπως όλα τα παιδιά»
Η παρακάτω ανάρτηση, την οποία διαβάζουμε στη σελίδα «Ενσυναίσθηση», δεν χρειάζεται προλόγους ή εισαγωγές. Οι λέξεις είναι τόσο ισχυρές που αφοπλίζουν… Αν θέλετε, αφιερώστε λίγα δευτερόλεπτα για να το διαβάσετε.
«Το όνομά μου δεν είναι μογγολικό, έχω ένα όνομα όπως όλοι οι άνθρωποι. Η πάθησή μου ονομάζεται σύνδρομο Ντάουν (Down). Η αιτία της κατάστασής μου οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες… αυτή η ανωμαλία στη συνέχεια αναπαράγεται σε ένα κύτταρο του σώματός μου, προσέξτε δεν φταίω εγώ. Έχω μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα και γενικά, η σωματική και γνωστική μου ανάπτυξη είναι καθυστερημένη, το σχήμα των ματιών μου έχει έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής… Ο όρος «μογγολισμός» με στεναχωρεί και είναι απαράδεκτος και επιστημονικά απαράδεκτος. Παρ’ όλα αυτά όμως αγαπώ και σχολιάζω και καταλαβαίνω και μαθαίνω και αισθάνομαι, ελάτε να συζητήσουμε αλλά όσο πιο απλά γίνεται και δεν θέλω να λυπάστε για μένα… Είμαι γλυκιά σαν εσένα αν με αγαπήσεις λίγο θα σε αγαπήσω πολύ. «Διδάξτε στα παιδιά σας να είναι ευγνώμονες… και να αποδέχονται τη διαφορετικότητα για να αλλάξουν τον κόσμο» – Σωτήρης Καλκαζάκος».
Σύνδρομο Down: αιτία, συμπτώματα και πιθανότητες
Το σύνδρομο Down (Down) ή η τρισωμία 21 προκαλείται από την περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21 που δημιουργεί τρεις εκδοχές αυτού του χρωμοσώματος αντί για τις φυσιολογικές δύο.
Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της ανωμαλίας είναι η σωματική και νοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Το χαμηλό ανάστημα και η τάση για παχυσαρκία είναι κοινά χαρακτηριστικά.
Αιτία
Το 1959, η αιτία της πάθησης ανακαλύφθηκε από τον Γάλλο γιατρό Jerome Lejeune. Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική διαταραχή. Κάθε άτομο έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη.
Όταν συμβαίνει η σύλληψη και αρχίζει να σχηματίζεται ένας νέος άνθρωπος, το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές όμως γίνονται λάθη και εμφανίζονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, ένα τρίτο χρωμόσωμα προστίθεται στο ζεύγος χρωμοσωμάτων με αριθμό 21 (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21).
Αυτή η ανωμαλία αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό. Σημειώστε ότι το 90% του πλεονάζοντος χρωμοσώματος προέρχεται από το ωάριο.
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down. Ο πρώτος είναι η τρισωμία 21, δηλαδή η παρουσία ενός χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, η οποία επηρεάζει το 95% των πασχόντων. Περίπου το 4% των πασχόντων έχει τη λεγόμενη μετάθεση.
Αυτά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τον κανονικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά έχουν επίσης ένα τμήμα του πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσαρτημένο σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Τέλος, περίπου το 1% έχει αυτό που είναι γνωστό ως μωσαϊκισμός, όπου ορισμένα κύτταρα έχουν τρισωμία 21, ενώ άλλα είναι φυσιολογικά.
Δυνατότητες
Εκτιμάται ότι είναι περίπου 1 στις 800-1. 000 βρέφη γεννιούνται με αυτή την πάθηση που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα, αν και αυτό δεν σημαίνει ότι οι πάσχοντες θα έχουν όλες τις εκδηλώσεις.
Δεν θεωρείται από ορισμένους ασθένεια, καθώς τα άτομα με σύνδρομο Down δεν πάσχουν από αυτό.
Το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα, αλλά φαίνεται ότι υπάρχει σύνδεση με την ηλικία της μητέρας κατά την οποία επιτυγχάνεται η εγκυμοσύνη.
Οι πιθανότητες μια γυναίκα να γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down αυξάνονται με την ηλικία. Για μια γυναίκα ηλικίας 25 ετών, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο είναι μία στις 1350, ενώ η πιθανότητα στα.
